レファレンス事例詳細(Detail of reference example)
提供館 (Library) | 埼玉県立久喜図書館 (2110009) | 管理番号 (Control number) | 埼久-2015-068 | |||||||
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事例作成日 (Creation date) | 2015/05/21 | 登録日時 (Registration date) | 2015年10月14日 12時42分 | 更新日時 (Last update) | 2016年01月15日 17時46分 | |||||
質問 (Question) | 「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という病気について知りたい。 | |||||||||
回答 (Answer) | 以下の資料を紹介した。 1 図書・雑誌 『現代精神医学事典』(加藤敏、神庭重信編 弘文堂 2011) (コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群 Cornelia de Lange syndrome CdLS) 常染色体優性の遺伝性疾患。染色体5番の問題が指摘されている。眉毛が濃く、左右が癒合し一本になっているのが特徴。知的障害、低出生体重、成長障害、四肢異常、内臓奇形などを伴うが、程度は軽度から重度まで多様。 『発達障害事典』(パスカル・J.アカルド、バーバラ・Y.ホイットマン編 明石書店 2011) 〈Cornelia de Lange Syndrome コルネリア・ド・ランゲ症候群 ブラッハマン-ド・ランゲ症候群 ド・ランゲ症候群、アムステルダム症候群〉 「精神遅滞は重度となりがちで、顕著な言語障害や、まれに聴覚障害・自閉的特長を伴う(後略)」 『今日の小児治療指針』(医学書院 2012) p185-186〈デ・ランゲ症候群(慶応義塾大学教授・臨床遺伝学センター 小崎健次郎)〉病態、治療方針(成長発達、発達と行動、難聴、運動器、消化器、循環器系、呼吸器、頭蓋・顔、眼科、泌尿器・生殖器系)の解説あり。 『看護のための最新医学講座 14 新生児・小児科疾患』(中山書店 2005) p87-88「Brachman-de Lange症候群」(ブラックマンーデ ランゲ) 先天異常、遺伝性疾患>奇形症候群 原因、発生機序、症状、予後について簡潔な解説あり。 参考文献として、「新先天奇形症候群アトラス」(南江堂 1998) 『小児科学』(五十嵐隆編 文光堂 2011) p361-374「第22章 先天奇形」に、先天奇形一般について、定義、原因、診断、治療、健康管理等の記述あり。 p373 表22-9「代表的な先天奇形症候群」に、Cornelia de Lange 症候群(Syndrome)あり。主症状、原因・責任遺伝子、遺伝形式、診断(簡易な記述のみ) 『ネルソン*小児科学』(ネルソン〔原著〕 Richard E.Behrman原著編集 エルゼビア・ジャパン 2005) p636〈多発奇形症候群〉(胎児と新生児>異常形態学)の項に、Brachman-de Lange症候群の語があるが、簡単な記述のみ。 黒木良和(神奈川県立こども医療センター)「成長・発達・加齢に伴う注意すべき徴候 代表的奇形症候群」(『日本医師会雑誌 125-8 付録 症候から診断へ 4』カラーアトラスp8-9 2001) Cornelia de Lange 症候群の子どものカラー写真と簡単な特徴あり。 2 新聞記事 「コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子の発見」(朝日新聞 2012/8/16 p25) 症状、原因、発症率、今回は新たな発見:「脱アセチル化酵素」の異常が原因 、遺伝子を働かせるのに必要なタンパク質コヒーシンがリサイクルできなくなるのが原因[《web患者図書館》による抄録による] 「医学研究 先天性難病の<コルネリア・デ・ランゲ症候群>の原因」(「日本経済新聞」2012/8/13 p16) 東京大学やフィラデルフィア子ども病院などの共同研究、患者は酵素「HDAC8」を作る遺伝子がうまく働かず、 将来の展望:この酵素を補充すれば治療可能、研究論文は「ネイチャー」電子版2012年8月13日号に掲載[同上] 3 インターネット上で本文をダウンロードできる専門論文等 《CiNii Articles》( http://ci.nii.ac.jp/ 国立情報学研究所) 《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 科学技術振興機構) を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文がヒット。本文オープンアクセスのものも多数あり。 論文例:有本友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)、工藤典子、仲野敦子著「Cornelia de Lange症候群における鼻茸の合併(原著論文/症例報告)」(「小児耳鼻咽喉科(0919-5858)28巻1号」p58-63 2007) 4 インターネット情報 親の会《CdLS Japan》( http://www.geocities.jp/cdlsjp/ 2015/05/21最終確認) 〈CdLSって何?〉に解説あり。 | |||||||||
回答プロセス (Answering process) | NDC分類〈493.7〉(精神医学)、〈493.9〉(小児科学)の書架にあたる。 《医中誌Web》(医学中央雑誌刊行会 2015/05/21最終確認) [シソーラス参照]でキーワードを検索し、〈De Lange症候群〉で検索。395件ヒット。 《CiNii Articles》( http://ci.nii.ac.jp/ 国立情報学研究所) 《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 科学技術振興機構) を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文が多数ヒットし、本文オープンアクセスのものもあり。 《web患者図書館》( http://mba-web.co.jp/opac/jhpla_opac1.php 日本病院患者図書館協会 2015/05/21最終確認)をキーワード〈コルネリア〉で検索する。 その他調査済み資料 『今日の神経疾患治療指針』(水澤英洋、鈴木則宏編 医学書院 2013) 『今日の精神疾患治療指針』(樋口輝彦、市川宏伸編 医学書院 2012) 『ベッドサイドの小児神経・発達の診かた』(桃井真里子、宮尾益知編 南山堂 2009) 『特異的発達障害診断・治療のための実践ガイドライン』(特異的発達障害の臨床診断と治療指針作成に関する研究チーム編 診断と治療社 2010) 『発達障害児の医療・療育・教育』(松本昭子、土橋圭子編 金芳堂 2014) 『小児科診療ガイドライン 最新の診療指針』(五十嵐隆編 総合医学社 2011) 『標準小児科学 Standard textbook』(原寿郎、高橋孝雄編 医学書院 2013) 『イラストによる*お母さんへの病気の説明と小児の診療 イラスト編/解説編』(金子堅一郎編 大塚親哉監修 南山堂 2004) 『児童青年精神医学大事典』(ジェリー・ウィーナー、ミナ・ダルカン編著 西村書店東京出版編集部 2012) | |||||||||
事前調査事項 (Preliminary research) | 世界大百科事典(平凡社)、広辞苑等には記載なし。 | |||||||||
NDC |
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参考資料 (Reference materials) |
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キーワード (Keywords) |
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照会先 (Institution or person inquired for advice) | ||||||||||
寄与者 (Contributor) | ||||||||||
備考 (Notes) | ||||||||||
調査種別 (Type of search) | 文献紹介 | 内容種別 (Type of subject) | 健康・医療 | 質問者区分 (Category of questioner) | 図書館 | |||||
登録番号 (Registration number) | 1000182356 | 解決/未解決 (Resolved / Unresolved) | 解決 |