「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という病気について知りたい。

以下の資料を紹介した。

1　図書・雑誌
『現代精神医学事典』（加藤敏、神庭重信編　弘文堂　2011）
　（コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群　Cornelia de Lange syndrome　CdLS）
　常染色体優性の遺伝性疾患。染色体５番の問題が指摘されている。眉毛が濃く、左右が癒合し一本になっているのが特徴。知的障害、低出生体重、成長障害、四肢異常、内臓奇形などを伴うが、程度は軽度から重度まで多様。
『発達障害事典』（パスカル・J．アカルド、バーバラ・Y．ホイットマン編　明石書店　2011）
　〈Cornelia de Lange Syndrome　コルネリア・ド・ランゲ症候群　ブラッハマン-ド・ランゲ症候群　ド・ランゲ症候群、アムステルダム症候群〉
　「精神遅滞は重度となりがちで、顕著な言語障害や、まれに聴覚障害・自閉的特長を伴う（後略）」
『今日の小児治療指針』（医学書院　2012）
　p185-186〈デ・ランゲ症候群（慶応義塾大学教授・臨床遺伝学センター　小崎健次郎）〉病態、治療方針（成長発達、発達と行動、難聴、運動器、消化器、循環器系、呼吸器、頭蓋・顔、眼科、泌尿器・生殖器系）の解説あり。
『看護のための最新医学講座　14　新生児・小児科疾患』（中山書店　2005）
　p87-88「Brachman-de　Lange症候群」（ブラックマンーデ　ランゲ）　先天異常、遺伝性疾患＞奇形症候群
　原因、発生機序、症状、予後について簡潔な解説あり。
　参考文献として、「新先天奇形症候群アトラス」（南江堂　1998）
『小児科学』（五十嵐隆編　文光堂　2011）　
　p361-374「第22章　先天奇形」に、先天奇形一般について、定義、原因、診断、治療、健康管理等の記述あり。
　p373　表22-9「代表的な先天奇形症候群」に、Cornelia de Lange 症候群（Syndrome）あり。主症状、原因・責任遺伝子、遺伝形式、診断（簡易な記述のみ）
『ネルソン＊小児科学』（ネルソン〔原著〕　Richard　E．Behrman原著編集　エルゼビア・ジャパン　2005）
　p636〈多発奇形症候群〉（胎児と新生児＞異常形態学）の項に、Brachman-de　Lange症候群の語があるが、簡単な記述のみ。　
黒木良和(神奈川県立こども医療センター)「成長・発達・加齢に伴う注意すべき徴候　代表的奇形症候群」（『日本医師会雑誌　125-8　付録　症候から診断へ　4』カラーアトラスp8-9　2001）
　Cornelia de Lange 症候群の子どものカラー写真と簡単な特徴あり。

2　新聞記事
「コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子の発見」（朝日新聞 2012/8/16　p25）
　症状、原因、発症率、今回は新たな発見：「脱アセチル化酵素」の異常が原因 、遺伝子を働かせるのに必要なタンパク質コヒーシンがリサイクルできなくなるのが原因[《web患者図書館》による抄録による]
「医学研究　先天性難病の＜コルネリア・デ・ランゲ症候群＞の原因」（「日本経済新聞」2012/8/13　p16）
　東京大学やフィラデルフィア子ども病院などの共同研究、患者は酵素「HDAC8」を作る遺伝子がうまく働かず、 将来の展望：この酵素を補充すれば治療可能、研究論文は「ネイチャー」電子版2012年8月13日号に掲載[同上］

3　インターネット上で本文をダウンロードできる専門論文等
《CiNii Articles》（ http://ci.nii.ac.jp/ 　国立情報学研究所）
《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 　科学技術振興機構)
　を、キーワード〈コルネリア　＆　ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文がヒット。本文オープンアクセスのものも多数あり。
論文例：有本友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)、工藤典子、仲野敦子著「Cornelia de Lange症候群における鼻茸の合併(原著論文/症例報告)」（「小児耳鼻咽喉科(0919-5858)28巻1号」p58-63　2007)

4　インターネット情報
親の会《CdLS　Japan》（ http://www.geocities.jp/cdlsjp/ 　2015/05/21最終確認）　
　〈CdLSって何？〉に解説あり。

NDC分類〈493.7〉（精神医学）、〈493.9〉（小児科学）の書架にあたる。
《医中誌Web》（医学中央雑誌刊行会　2015/05/21最終確認）
　[シソーラス参照]でキーワードを検索し、〈De Lange症候群〉で検索。395件ヒット。
《CiNii Articles》（ http://ci.nii.ac.jp/ 　国立情報学研究所）
《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 　科学技術振興機構)
　を、キーワード〈コルネリア　＆　ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文が多数ヒットし、本文オープンアクセスのものもあり。
《web患者図書館》（ http://mba-web.co.jp/opac/jhpla_opac1.php 　日本病院患者図書館協会　2015/05/21最終確認）をキーワード〈コルネリア〉で検索する。

その他調査済み資料
『今日の神経疾患治療指針』（水澤英洋、鈴木則宏編　医学書院　2013）
『今日の精神疾患治療指針』（樋口輝彦、市川宏伸編　医学書院　2012）
『ベッドサイドの小児神経・発達の診かた』（桃井真里子、宮尾益知編　南山堂　2009）
『特異的発達障害診断・治療のための実践ガイドライン』（特異的発達障害の臨床診断と治療指針作成に関する研究チーム編　診断と治療社　2010）
『発達障害児の医療・療育・教育』（松本昭子、土橋圭子編　金芳堂　2014）
『小児科診療ガイドライン　最新の診療指針』（五十嵐隆編　総合医学社　2011）
『標準小児科学　Standard　textbook』（原寿郎、高橋孝雄編　医学書院　2013）
『イラストによる＊お母さんへの病気の説明と小児の診療　イラスト編／解説編』（金子堅一郎編　大塚親哉監修　南山堂　2004）
『児童青年精神医学大事典』（ジェリー・ウィーナー、ミナ・ダルカン編著　西村書店東京出版編集部　2012）

世界大百科事典（平凡社）、広辞苑等には記載なし。