レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2015/05/21
- 登録日時
- 2015/10/14 12:42
- 更新日時
- 2016/01/15 17:46
- 管理番号
- 埼久-2015-068
- 質問
-
解決
「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という病気について知りたい。
- 回答
-
以下の資料を紹介した。
1 図書・雑誌
『現代精神医学事典』(加藤敏、神庭重信編 弘文堂 2011)
(コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群 Cornelia de Lange syndrome CdLS)
常染色体優性の遺伝性疾患。染色体5番の問題が指摘されている。眉毛が濃く、左右が癒合し一本になっているのが特徴。知的障害、低出生体重、成長障害、四肢異常、内臓奇形などを伴うが、程度は軽度から重度まで多様。
『発達障害事典』(パスカル・J.アカルド、バーバラ・Y.ホイットマン編 明石書店 2011)
〈Cornelia de Lange Syndrome コルネリア・ド・ランゲ症候群 ブラッハマン-ド・ランゲ症候群 ド・ランゲ症候群、アムステルダム症候群〉
「精神遅滞は重度となりがちで、顕著な言語障害や、まれに聴覚障害・自閉的特長を伴う(後略)」
『今日の小児治療指針』(医学書院 2012)
p185-186〈デ・ランゲ症候群(慶応義塾大学教授・臨床遺伝学センター 小崎健次郎)〉病態、治療方針(成長発達、発達と行動、難聴、運動器、消化器、循環器系、呼吸器、頭蓋・顔、眼科、泌尿器・生殖器系)の解説あり。
『看護のための最新医学講座 14 新生児・小児科疾患』(中山書店 2005)
p87-88「Brachman-de Lange症候群」(ブラックマンーデ ランゲ) 先天異常、遺伝性疾患>奇形症候群
原因、発生機序、症状、予後について簡潔な解説あり。
参考文献として、「新先天奇形症候群アトラス」(南江堂 1998)
『小児科学』(五十嵐隆編 文光堂 2011)
p361-374「第22章 先天奇形」に、先天奇形一般について、定義、原因、診断、治療、健康管理等の記述あり。
p373 表22-9「代表的な先天奇形症候群」に、Cornelia de Lange 症候群(Syndrome)あり。主症状、原因・責任遺伝子、遺伝形式、診断(簡易な記述のみ)
『ネルソン*小児科学』(ネルソン〔原著〕 Richard E.Behrman原著編集 エルゼビア・ジャパン 2005)
p636〈多発奇形症候群〉(胎児と新生児>異常形態学)の項に、Brachman-de Lange症候群の語があるが、簡単な記述のみ。
黒木良和(神奈川県立こども医療センター)「成長・発達・加齢に伴う注意すべき徴候 代表的奇形症候群」(『日本医師会雑誌 125-8 付録 症候から診断へ 4』カラーアトラスp8-9 2001)
Cornelia de Lange 症候群の子どものカラー写真と簡単な特徴あり。
2 新聞記事
「コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子の発見」(朝日新聞 2012/8/16 p25)
症状、原因、発症率、今回は新たな発見:「脱アセチル化酵素」の異常が原因 、遺伝子を働かせるのに必要なタンパク質コヒーシンがリサイクルできなくなるのが原因[《web患者図書館》による抄録による]
「医学研究 先天性難病の<コルネリア・デ・ランゲ症候群>の原因」(「日本経済新聞」2012/8/13 p16)
東京大学やフィラデルフィア子ども病院などの共同研究、患者は酵素「HDAC8」を作る遺伝子がうまく働かず、 将来の展望:この酵素を補充すれば治療可能、研究論文は「ネイチャー」電子版2012年8月13日号に掲載[同上]
3 インターネット上で本文をダウンロードできる専門論文等
《CiNii Articles》(http://ci.nii.ac.jp/ 国立情報学研究所)
《J-STAGE》 (https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 科学技術振興機構)
を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文がヒット。本文オープンアクセスのものも多数あり。
論文例:有本友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)、工藤典子、仲野敦子著「Cornelia de Lange症候群における鼻茸の合併(原著論文/症例報告)」(「小児耳鼻咽喉科(0919-5858)28巻1号」p58-63 2007)
4 インターネット情報
親の会《CdLS Japan》(http://www.geocities.jp/cdlsjp/ 2015/05/21最終確認)
〈CdLSって何?〉に解説あり。
- 回答プロセス
-
NDC分類〈493.7〉(精神医学)、〈493.9〉(小児科学)の書架にあたる。
《医中誌Web》(医学中央雑誌刊行会 2015/05/21最終確認)
[シソーラス参照]でキーワードを検索し、〈De Lange症候群〉で検索。395件ヒット。
《CiNii Articles》(http://ci.nii.ac.jp/ 国立情報学研究所)
《J-STAGE》 (https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/ 科学技術振興機構)
を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文が多数ヒットし、本文オープンアクセスのものもあり。
《web患者図書館》(http://mba-web.co.jp/opac/jhpla_opac1.php 日本病院患者図書館協会 2015/05/21最終確認)をキーワード〈コルネリア〉で検索する。
その他調査済み資料
『今日の神経疾患治療指針』(水澤英洋、鈴木則宏編 医学書院 2013)
『今日の精神疾患治療指針』(樋口輝彦、市川宏伸編 医学書院 2012)
『ベッドサイドの小児神経・発達の診かた』(桃井真里子、宮尾益知編 南山堂 2009)
『特異的発達障害診断・治療のための実践ガイドライン』(特異的発達障害の臨床診断と治療指針作成に関する研究チーム編 診断と治療社 2010)
『発達障害児の医療・療育・教育』(松本昭子、土橋圭子編 金芳堂 2014)
『小児科診療ガイドライン 最新の診療指針』(五十嵐隆編 総合医学社 2011)
『標準小児科学 Standard textbook』(原寿郎、高橋孝雄編 医学書院 2013)
『イラストによる*お母さんへの病気の説明と小児の診療 イラスト編/解説編』(金子堅一郎編 大塚親哉監修 南山堂 2004)
『児童青年精神医学大事典』(ジェリー・ウィーナー、ミナ・ダルカン編著 西村書店東京出版編集部 2012)
- 事前調査事項
-
世界大百科事典(平凡社)、広辞苑等には記載なし。
- NDC
-
- 内科学 (493 9版)
- 参考資料
-
- 『現代精神医学事典』(加藤敏編 弘文堂 2011) , ISBN 978-4-335-65143-4
- 『発達障害事典』(パスカル・J.アカルド、バーバラ・Y.ホイットマン編 明石書店 2011) , ISBN 978-4-7503-3327-4
- 『今日の小児治療指針』(医学書院 2012) , ISBN 978-4-260-01231-7 (2015/09に最新第16版が出版されている)
- キーワード
-
- 小児科学
- 発達障害
- コルネリア・デ・ランゲ症候群
- コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群
- CdLS
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 文献紹介
- 内容種別
- 健康・医療
- 質問者区分
- 図書館
- 登録番号
- 1000182356