レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2022年07月27日
- 登録日時
- 2022/07/27 17:00
- 更新日時
- 2023/03/01 17:27
- 管理番号
- 吹-15-2022-002
- 質問
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解決
18トリソミーについて。病気を理解し、その病気である子を持った親と接するにあたっての心構えを知りたい。
- 回答
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まず、病気については(1)~(8)の資料を紹介した。
(1)『南山堂医学大辞典 第20版』(南山堂 2015.4)
p1100に「18トリソミー」として予後や障がいの特徴について解説あり。ただし情報が少し古く、下記(2)(3)(6)の資料とは出生頻度の数値が少し異なっている。
(2)『遺伝学辞典』(Robert C. King/[ほか]編 慶応義塾大学出版会 2018.6)
p139に「Edwards syndrome<エドワーズ症候群>」として原因や出生率などの基本的な情報が簡潔にまとめられている。
(3)『新遺伝医学やさしい系統講義19講』(福嶋 義光/監修 メディカル・サイエンス・インターナショナル 2019.9)
p80,81,88,94において、染色体異常のメカニズムについての説明と、18トリソミーなどその種類ごとの特徴がまとめられている。
(4)『症候群ハンドブック』(井村 裕夫/総編集 中山書店 2011.5)
p655に「エドワーズ症候群」として疫学、病因、診断、治療、同義語、関連団体、所見、解説の項目に分けて記述されている。
(5)『病態・治療論 14 小児疾患』(南江堂 2019.4)
看護学生向けの教科書で、p110より「染色体異常による疾患」の解説があり、18トリソミーについてはp118~p119において病態、診断、治療・療育支援に分けての解説と、部位ごとの主症状をまとめた表が記載されている。
(6)『小児科診療ガイドライン 最新の診療指針 第4版』(五十嵐 隆/編 総合医学社 2019.4)
小児科医や関係者向けの資料ではあるが、p701~p704に病態や治療方法などが詳しく解説されている。
(7)『小児看護』2022年9月号(へるす出版)
「18トリソミーの子どもと家族の『生きる』をチームで支える」というテーマで特集した号。18トリソミーの子どもとその家族を対象としており、「支援」を軸に据えた情報が一冊にまとめられている。
(8)『18トリソミー』(櫻井 浩子/[ほか]編著 メディカ出版 2014.12)
後述する「18トリソミーの会」の代表らによるもので、これまで様々な症状にどのように対応してきたかについての解説や、医療施設の取組や包括的健康管理指針の概要などといった18トリソミーを知るにあたって押さえておくべき事項が一冊で網羅されている。またp164より「家族への心理的支援」という項目もあり、心構えに関する資料としても紹介できる。
上記の資料の中で、(1)~(6)は遺伝学や小児科などのカテゴリにおける疾患の一つとして数行、数ページほど解説が掲載されており、(7)と(8)は18トリソミーについて調べることに特化した数少ない資料である。
次に、心構えについて(9)~(13)の資料を紹介した。
(9)『18トリソミーの子ども達』(Team 18/著 渡辺 とよ子 2011.7)
(10)『18トリソミーはるの』(宇井 千穂/著 かもがわ出版 2014.9)
(11)『めずらしいひと』(郷右近 歩/著 ナカニシヤ出版 2016.8)
(12)『運命の子』(松永 正訓/著 小学館 2013.12)
(13)『いのちをつないで』(わたなべ えいこ/絵と文 汐文社 2010.4)
また、下記の関連団体のホームページも紹介した。
(14)「18トリソミーの会」(最終確認2022.10.8)
情報提供とピアカウンセリングを中心に活動している団体である。
- 回答プロセス
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まずキーワード「18トリソミー」を回答欄(1)『南山堂医学大辞典』で調べ、1960年に初めてそれを報告したイギリスの遺伝学者の名前から「エドワーズ症候群」と呼ばれていることが分かった。更に当館の遺伝学の参考資料の書架にあった(2)『遺伝学辞典』を調べると、「18番染色体の過剰が原因のヒトの先天性疾患」という記述があった。これらの情報をもとに、症名や「染色体」「遺伝子」といったキーワードを当館の検索機にて検索し、病気については(3)『新遺伝医学やさしい系統講義19講』にて該当する事項についてより詳しい記述が確認できた。
また、医療関連の参考資料の書架を調査したところ(4)『症候群ハンドブック』に、小児科学の書架では(5)『病態・治療論 14 小児疾患』、(6)『小児科診療ガイドライン 最新の診療指針 第4版』、(7)『小児看護』の資料に記述があった。
心構えに関しては当館の検索機で「18トリソミー」や「Edwards症候群」「エドワーズ症候群」で検索し、吹田市立図書館に所蔵されている読み物から回答欄の(9)『18トリソミーの子ども達』、(10)『18トリソミーはるの』、(11)『めずらしいひと』、(12)『運命の子』、(13)『いのちをつないで』をご案内した。
次に(10) 『18トリソミーはるの』に関連団体として紹介されていた「18トリソミーの会」のホームページにアクセスし、各種情報のページに記載のあった代表の櫻井浩子氏らによる著書(8)『18トリソミー』を調べた。なおこの資料は吹田市立図書館にはなく、大阪府下では大阪府立図書館、大阪市立図書館、堺市立図書館に所蔵されている。
- 事前調査事項
- NDC
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- 臨床医学.診断.治療 (492 10版)
- 内科学 (493 10版)
- 遺伝学 (467 10版)
- 参考資料
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南山堂医学大辞典 = NANZANDO'S MEDICAL DICTIONARY 第20版 豪華版. 南山堂, 2015.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I026359489-00 , ISBN 9784525010706 (491.69) -
Robert C.King, Pamela K.Mulligan, William D.Stansfield 編 , 遺伝学普及会 監訳 , King, Robert C , Mulligan, Pamela Khipple, 1953- , Stansfield, William D, 1930- , 遺伝学普及会. 遺伝学辞典. 慶應義塾大学出版会, 2018.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I029010811-00 , ISBN 9784766425253 (R493.1) -
福嶋義光 監修 , 櫻井晃洋, 古庄知己 編 , 福嶋, 義光, 1951- , 櫻井, 晃洋 , 古庄, 知己. 新遺伝医学やさしい系統講義19講. メディカル・サイエンス・インターナショナル, 2019.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I029962682-00 , ISBN 9784815701666 (R490.33) -
井村裕夫 総編集 , 福井次矢, 辻省次 編 , 井村, 裕夫, 1931- , 福井, 次矢, 1951- , 辻, 省次, 1951-. 症候群ハンドブック. 中山書店, 2011.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I000011184416-00 , ISBN 9784521733722 (R467.03) -
真部淳, 松藤凡, 小林京子 編集 , 真部, 淳 , 松藤, 凡 , 小林, 京子, 看護学. 小児疾患. 南江堂, 2019. (看護学テキストNiCE. 病態・治療論 ; 14)
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I029629158-00 , ISBN 9784524237555 (492) -
五十嵐隆 編集 , 五十嵐, 隆, 1953-. 小児科診療ガイドライン : 最新の診療指針 第4版. 総合医学社, 2019.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I029624465-00 , ISBN 9784883786725 (493.92) - 小児看護 2022年9月号. へるす出版, 2022.9. (小児看護), ISSN 0386-6289 (当館請求記号 Z492, 当館資料番号 67191700)
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櫻井浩子, 橋本洋子, 古庄知己 編著 , 櫻井, 浩子, 医療倫理学 , 橋本, 洋子, 1950- , 古庄, 知己. 18トリソミー : 子どもへのよりよい医療と家族支援をめざして. メディカ出版, 2014.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I025887008-00 , ISBN 9784840453141 (493.94) -
Team18 著 , 渡辺とよ子 監修 , 渡辺, とよ子, 1949- , Team18. 18トリソミーの子ども達. 渡辺とよ子, 2011.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I031400178-00 (493.94) -
宇井千穂 著 , 宇井, 千穂, 1969-. 18トリソミーはるの : 15か月の優しく切ない日記. かもがわ出版, 2014.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I025761283-00 , ISBN 9784780307276 (Eウイ) -
郷右近歩 著 , 郷右近, 歩, 1977-. めずらしいひと. ナカニシヤ出版, 2016.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I027528471-00 , ISBN 9784779510748 (Eゴウ) -
松永正訓 著 , 松永, 正訓. 運命の子トリソミー : 短命という定めの男の子を授かった家族の物語. 小学館, 2013.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I025072512-00 , ISBN 9784093965279 (493.9) -
わたなべえいこ 絵と文 , わたなべ, えいこ, 1973-. いのちをつないで : ぼくは18トリソミー. 汐文社, 2010.
https://iss.ndl.go.jp/books/R100000002-I000010835488-00 , ISBN 9784811386782 (P)
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南山堂医学大辞典 = NANZANDO'S MEDICAL DICTIONARY 第20版 豪華版. 南山堂, 2015.
- キーワード
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- トリソミー
- 18トリソミー(じゅうはち とりそみー)
- 18トリソミー症候群(じゅうはち とりそみー しょうこうぐん)
- 染色体
- 染色体異常
- 遺伝
- 遺伝子
- エドワーズ症候群
- Edwards's syndrome
- Edwards syndrome
- Edwards症候群
- 先天異常
- 先天異常症候群
- 先天性疾患
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 文献紹介
- 内容種別
- 質問者区分
- 社会人
- 登録番号
- 1000319221