レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2022年04月07日
- 登録日時
- 2024/01/25 12:08
- 更新日時
- 2024/03/22 15:41
- 管理番号
- 埼久-2023-086
- 質問
-
解決
網膜色素変性症の遺伝について知りたい。
- 回答
-
以下の資料と情報を紹介した。
1 図書
『標準眼科学 第14版』(中澤満[ほか]編集 辻川明孝[ほか]執筆 医学書院 2018)
p196-199「網膜色素変性(症)」の項に、「遺伝子異常により、杆体の障害が先行して進行し、錐体機能障害がそれに続き網膜萎縮を呈する一連の疾患群をいう。」「原因遺伝子は少なくとも80種以上が同定されており(後略)」とあり。
『40歳から気をつけたい「眼の成人病」』(坂西良彦著 現代書林 2018)
p150-153「網膜色素変性症」の項に該当記述あり。
2 インターネット情報
《難病情報センター》(https://www.nanbyou.or.jp/ 難病医学研究財団/難病情報センター)
「網膜色素変性症」(https://www.nanbyou.or.jp/entry/196)に「5. この病気は遺伝するのですか」の項あり。
《日本眼科学会》(https://www.nichigan.or.jp/ 日本眼科学会)
「病名から調べる 網膜色素変性」(https://www.nichigan.or.jp/public/disease/name.html?pdid=53)に「網膜色素変性の遺伝」の項あり。
- 回答プロセス
-
1 自館目録を〈網膜色素変性〉で検索する。
2 NDC分類〈496〉の棚を確認する。
3 《難病情報センター》(https://www.nanbyou.or.jp/ 難病医学研究財団/難病情報センター)を〈網膜色素変性症〉で検索する。
4 《Google》(http://www.google.co.jp/ Google)を〈網膜色素変性症〉で検索する。
ウェブサイト・データベースの最終アクセス日は2022年4月7日。
- 事前調査事項
- NDC
-
- 眼科学.耳鼻咽喉科学 (496 9版)
- 参考資料
-
- 『標準眼科学 第14版』(中澤満[ほか]編集 辻川明孝[ほか]執筆 医学書院 2018) , ISBN 978-4-260-03657-3
- 『40歳から気をつけたい「眼の成人病」』(坂西良彦著 現代書林 2018) , ISBN 978-4-7745-1717-9
- キーワード
-
- 網膜色素変性
- 眼-疾患
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 文献紹介
- 内容種別
- 健康・医療
- 質問者区分
- 個人
- 登録番号
- 1000345424