レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2017/08/16
- 登録日時
- 2017/09/30 00:30
- 更新日時
- 2017/09/30 00:30
- 管理番号
- 6001026463
- 質問
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解決
「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料を探している。
- 回答
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「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料をご紹介します。
1.『先天代謝異常ハンドブック』(遠藤文夫/総編集 中山書店 2013.3)
II 各論
6章 ライソゾーム病
異染性白質ジストルフィー
p.220-221
SUMMARY
「異染性白質ジストルフィー(MLD、OMIM#250100)はライソゾーム酵素であるアリルスルファターゼA(ARSA)が欠損する疾患である。糖脂質の一種であるスルファチドはARSAによる分解受けることができずライソゾーム内に蓄積し、主に神経・精神症状、特に胆嚢病変をきたす。」
これに続いて、染色体劣性遺伝形式、臨床症状の発症時期、疾患頻度等の説明と、「代謝異常と病態」「臨床病型」「診断」「治療」「予後」の項目があります。
2.『ライソゾーム病 (最新の病態,診断,治療の進歩)』(衞藤義勝/責任編集 診断と治療社 2011.5)
A 脂質代謝異常症
A-7 異染性白質ジストルフィー(MLD) p.169-172
なお、当館では所蔵していないため内容は確認できていませんが、次の文献もあるようです。
3.衛藤義勝「異染性白質変性症」『小児内科』(東京医学社 2009、41(増刊)) p.441-443
4.衛藤義勝「異染性白質変性症」『先天代謝異常症候群:病院・病態研究 診断治療の進歩 下(第2版)』(日本臨床社 2012.12) p.599-603
[事例作成日: 2017年8月16日]
- 回答プロセス
- 事前調査事項
- NDC
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- 内科学 (493 8版)
- 参考資料
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- 先天代謝異常ハンドブック 遠藤/文夫∥総編集 中山書店 2013.3 (220-221)
- ライソゾーム病 衞藤/義勝∥責任編集 診断と治療社 2011.5 (167-172)
- キーワード
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 書誌事項調査
- 内容種別
- その他
- 質問者区分
- 個人
- 登録番号
- 1000222603