レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2022年04月07日
- 登録日時
- 2024/01/14 16:49
- 更新日時
- 2024/03/18 11:23
- 管理番号
- 埼久-2023-079
- 質問
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解決
筋無力症の遺伝について知りたい。
- 回答
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以下の資料と情報を紹介した。
1 図書
『重症筋無力症診療ガイドライン 2014』(「重症筋無力症診療ガイドライン」作成委員会編 日本神経学会監修 南江堂 2014)
p114「小児期発症MGの特徴は何か」に「2)家族発症 小児期発症MGは家族発症が高いとされており、2006年の全国調査では5歳未満発症例の2.38%と他の年齢発症例に比し高かったが、統計学的に有意ではなかった。」とあり。
(注)巻頭の「略号一覧」に「MG myasthenia gravis 重症筋無力症」とあり。
2 雑誌
「個別の指定難病」(『日本医師会雑誌 148巻・特別号(1)』p71-328 日本医師会 2019.6)
p126-127「先天性筋無力症候群」の項に「(前略)神経筋接合部に発現する分子の先天的な遺伝子変異によって神経筋接合部信号伝達が障害される疾患群であり、32種類の原因遺伝子が同定されてきた。」とあり。
3 インターネット情報
《難病情報センター》(https://www.nanbyou.or.jp/ 難病医学研究財団/難病情報センター)
「重症筋無力症(指定難病11)」(https://www.nanbyou.or.jp/entry/120)に「5. この病気は遺伝するのですか」の項あり。
「先天性筋無力症候群(指定難病12)」(https://www.nanbyou.or.jp/entry/3997)に該当記事あり。
- 回答プロセス
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1 自館目録を〈筋無力症〉で検索する。
2 NDC分類〈493.6〉〈493.7〉の棚を確認する。
3 《Google》(http://www.google.co.jp/ Google)を〈筋無力症〉〈先天性筋無力症〉で検索する。
《難病情報センター》(https://www.nanbyou.or.jp/ 難病医学研究財団/難病情報センター)
4 3から、自館目録を〈指定難病〉で検索する。
ウェブサイトの最終アクセス日は2022年4月7日。
- 事前調査事項
- NDC
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- 内科学 (493 9版)
- 参考資料
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- 『重症筋無力症診療ガイドライン 2014』(「重症筋無力症診療ガイドライン」作成委員会編 日本神経学会監修 南江堂 2014) , ISBN 4-524-26648-8
- 『日本医師会雑誌 148巻・特別号(1)』(日本医師会 2019.6)
- キーワード
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- 筋無力症
- 神経病学
- 脳-疾患
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 文献紹介
- 内容種別
- 健康・医療
- 質問者区分
- 個人
- 登録番号
- 1000344602