レファレンス事例詳細
- 事例作成日
- 2012年01月20日
- 登録日時
- 2012/05/22 18:41
- 更新日時
- 2012/07/25 11:50
- 管理番号
- 埼久-2012-003
- 質問
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解決
ALS(筋萎縮性側索硬化症)について知りたい。遺伝に関する記述があるものが必要。
- 回答
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以下の資料・情報を紹介した。
(1)図書
『ベッドサイドの神経の診かた 改訂17版』(田崎義昭・斎藤佳雄著 南山堂 2010)
p443 「筋萎縮性側索硬化症」の項目に以下の記載あり。
「ALSの多くは弧発性であるが、5~10%程度に家族性の発症をみる。常染色体優性、劣性遺伝の家系が存在し、(中略)優性遺伝の約20%はLS1でありSODの遺伝子異常を伴うものであるが、その病因へのかかわりについては明かでない。(後略)」
『ALSマニュアル決定版!』(月刊『難病と在宅ケア』編集部 日本プランニングセンター 2009)
p13「運動ニュートロン疾患の病態と今後の展望 1)家族性ALS」の項目に以下の記述あり。
「ALSのほとんどは家族歴のない弧発性であるが、約10%が家族性である。(後略)」
『看護に役立つ疾患・症候事典』(メヂカルフレンド社 2008)
p509「筋萎縮性側索硬化症」の項目中、「原因」に以下の記述あり。
「ALSの5~10%に遺伝性が認められ、その多くが常染色体優性遺伝を示す。常染色体優性遺伝を示す家系の約20%は、・・・(中略)遺伝子異常が原因であると報告されている。(後略)」
(2)雑誌
「家族性ALSの新規原因遺伝子optineurin」 ([特集]ALS Update 『医学のあゆみ』 235巻3号 2010)
p227-230 「筋萎縮性側索硬化症(ALS)はほとんどが孤発性であるが、家族性のものが5~10%程度存在する。(後略)」
(3)インターネット情報
《公益財団法人 難病情報センター》 「筋萎縮性側索硬化症(公費対象)」のページに遺伝についての記述あり。「情報提供者」として「神経変性疾患に関する調査研究班」、情報更新日は「平成23年12月19日」とあり。(http://www.nanbyou.or.jp/entry/52 2012年5月15日最終確認)
- 回答プロセス
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調査済資料
『ALS不動の身体と息する機械』(立岩真也 医学書院 2004)
『人工呼吸器をつけますか? ALS・告知・選択』(植竹日奈ほか編 メディカ出版 2004)
『難病ALS筋萎縮性側索硬化症 在宅介護7年間の彼方』(高橋謙治著 創栄出版 2010)
『逝(い)かない身体 ALS的日常を生きる シリーズケアをひらく』(川口有美子著 医学書院 2009)
『最新メルクマニュアル医学百科 家庭版』(日経BP社 2004)
『メルクマニュアル 日本語版』(日経BP社 2006)
インターネット情報
《wikipedia》 〈筋萎縮性側索硬化症〉の「疫学」のページに以下の記述あり。
(http://ja.wikipedia.org/wiki/%E7%AD%8B%E8%90%8E%E7%B8%AE%E6%80%A7%E5%81%B4%E7%B4%A2%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87 2012年5月15日最終確認)
「(前略)90%程度が遺伝性を認められない孤発性である。残り10%程度の遺伝性ALSでは、一部の症例に原因遺伝子が同定されている。遺伝性ALSの20%程度を占めるとされる、常染色体優性遺伝のALS1は21番染色体上のSOD1(スーパーオキシドジスムターゼ1遺伝子)に突然変異がある。」
また、参考文献に『ベッドサイドの神経の診かた』(田崎義昭・斎藤佳雄/著 南山堂 2010)あり。
《CiNii》を〈ALS & 遺伝 出版年=2007以降〉で検索すると31件該当あり。(http://ci.nii.ac.jp/ 2012年5月15日最終確認)
「家族性ALSの新規原因遺伝子optineurin」 (『医学のあゆみ』 235巻3号 [特集]ALS Update) p227-230 2010)
《Web患者図書館》を〈ALS & 遺伝〉で検索すると13件該当あり。新薬やiPS細胞の関係の記事はあるが、該当記事なし。
(http://mba-web.co.jp/opac/jhpla_opac1.php 2012年5月15日最終確認)
- 事前調査事項
- NDC
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- 臨床医学.診断.治療 (492 9版)
- 参考資料
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- 『ベッドサイドの神経の診かた 改訂17版』(田崎義昭・斎藤佳雄著 南山堂 2010)
- 『ALSマニュアル決定版!』(月刊『難病と在宅ケア』編集部 日本プランニングセンター 2009)
- 『看護に役立つ疾患・症候事典』(メヂカルフレンド社 2008)
- キーワード
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- ALS
- 筋萎縮性側策硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう
- 遺伝
- 照会先
- 寄与者
- 備考
- 調査種別
- 文献紹介
- 内容種別
- 質問者区分
- 個人
- 登録番号
- 1000106420