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レファレンス事例詳細(Detail of reference example)

[転記用URL] http://crd.ndl.go.jp/reference/detail?page=ref_view&id=1000222603
提供館
(Library)
大阪府立中央図書館 (2120005)管理番号
(Control number)
6001026463
事例作成日
(Creation date)
2017/08/16登録日時
(Registration date)
2017年09月30日 00時30分更新日時
(Last update)
2017年09月30日 00時30分
質問
(Question)
「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料を探している。
回答
(Answer)
「異染性白質ジストルフィー(MLD)」についての資料をご紹介します。

1.『先天代謝異常ハンドブック』(遠藤文夫/総編集 中山書店 2013.3)
II 各論
 6章 ライソゾーム病
  異染性白質ジストルフィー

p.220-221
SUMMARY
  「異染性白質ジストルフィー(MLD、OMIM#250100)はライソゾーム酵素であるアリルスルファターゼA(ARSA)が欠損する疾患である。糖脂質の一種であるスルファチドはARSAによる分解受けることができずライソゾーム内に蓄積し、主に神経・精神症状、特に胆嚢病変をきたす。」

これに続いて、染色体劣性遺伝形式、臨床症状の発症時期、疾患頻度等の説明と、「代謝異常と病態」「臨床病型」「診断」「治療」「予後」の項目があります。  

2.『ライソゾーム病 (最新の病態,診断,治療の進歩)』(衞藤義勝/責任編集 診断と治療社 2011.5)
A 脂質代謝異常症
 A-7 異染性白質ジストルフィー(MLD) p.169-172 

なお、当館では所蔵していないため内容は確認できていませんが、次の文献もあるようです。

3.衛藤義勝「異染性白質変性症」『小児内科』(東京医学社 2009、41(増刊)) p.441-443

4.衛藤義勝「異染性白質変性症」『先天代謝異常症候群:病院・病態研究 診断治療の進歩 下(第2版)』(日本臨床社 2012.12) p.599-603

[事例作成日: 2017年8月16日]
回答プロセス
(Answering process)
事前調査事項
(Preliminary research)
NDC
内科学  (493 8版)
参考資料
(Reference materials)
先天代謝異常ハンドブック 遠藤/文夫∥総編集 中山書店 2013.3 (220-221)
ライソゾーム病 衞藤/義勝∥責任編集 診断と治療社 2011.5 (167-172)
キーワード
(Keywords)
照会先
(Institution or person inquired for advice)
寄与者
(Contributor)
備考
(Notes)
調査種別
(Type of search)
書誌事項調査
内容種別
(Type of subject)
その他
質問者区分
(Category of questioner)
個人
登録番号
(Registration number)
1000222603解決/未解決
(Resolved / Unresolved)
解決