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レファレンス事例詳細(Detail of reference example)

[転記用URL] http://crd.ndl.go.jp/reference/detail?page=ref_view&id=1000182356
提供館
(Library)
埼玉県立久喜図書館 (2110009)管理番号
(Control number)
埼久-2015-068
事例作成日
(Creation date)
2015/05/21登録日時
(Registration date)
2015年10月14日 12時42分更新日時
(Last update)
2016年01月15日 17時46分
質問
(Question)
「コルネリア・デ・ランゲ症候群」という病気について知りたい。
回答
(Answer)
以下の資料を紹介した。

1 図書・雑誌
『現代精神医学事典』(加藤敏、神庭重信編 弘文堂 2011)
 (コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群 Cornelia de Lange syndrome CdLS)
 常染色体優性の遺伝性疾患。染色体5番の問題が指摘されている。眉毛が濃く、左右が癒合し一本になっているのが特徴。知的障害、低出生体重、成長障害、四肢異常、内臓奇形などを伴うが、程度は軽度から重度まで多様。
『発達障害事典』(パスカル・J.アカルド、バーバラ・Y.ホイットマン編 明石書店 2011)
 〈Cornelia de Lange Syndrome コルネリア・ド・ランゲ症候群 ブラッハマン-ド・ランゲ症候群 ド・ランゲ症候群、アムステルダム症候群〉
 「精神遅滞は重度となりがちで、顕著な言語障害や、まれに聴覚障害・自閉的特長を伴う(後略)」
『今日の小児治療指針』(医学書院 2012)
 p185-186〈デ・ランゲ症候群(慶応義塾大学教授・臨床遺伝学センター 小崎健次郎)〉病態、治療方針(成長発達、発達と行動、難聴、運動器、消化器、循環器系、呼吸器、頭蓋・顔、眼科、泌尿器・生殖器系)の解説あり。
『看護のための最新医学講座 14 新生児・小児科疾患』(中山書店 2005)
 p87-88「Brachman-de Lange症候群」(ブラックマンーデ ランゲ) 先天異常、遺伝性疾患>奇形症候群
 原因、発生機序、症状、予後について簡潔な解説あり。
 参考文献として、「新先天奇形症候群アトラス」(南江堂 1998)
『小児科学』(五十嵐隆編 文光堂 2011) 
 p361-374「第22章 先天奇形」に、先天奇形一般について、定義、原因、診断、治療、健康管理等の記述あり。
 p373 表22-9「代表的な先天奇形症候群」に、Cornelia de Lange 症候群(Syndrome)あり。主症状、原因・責任遺伝子、遺伝形式、診断(簡易な記述のみ)
『ネルソン*小児科学』(ネルソン〔原著〕 Richard E.Behrman原著編集 エルゼビア・ジャパン 2005)
 p636〈多発奇形症候群〉(胎児と新生児>異常形態学)の項に、Brachman-de Lange症候群の語があるが、簡単な記述のみ。 
黒木良和(神奈川県立こども医療センター)「成長・発達・加齢に伴う注意すべき徴候 代表的奇形症候群」(『日本医師会雑誌 125-8 付録 症候から診断へ 4』カラーアトラスp8-9 2001)
 Cornelia de Lange 症候群の子どものカラー写真と簡単な特徴あり。

2 新聞記事
「コルネリア・デ・ランゲ症候群の原因遺伝子の発見」(朝日新聞 2012/8/16 p25)
 症状、原因、発症率、今回は新たな発見:「脱アセチル化酵素」の異常が原因 、遺伝子を働かせるのに必要なタンパク質コヒーシンがリサイクルできなくなるのが原因[《web患者図書館》による抄録による]
「医学研究 先天性難病の<コルネリア・デ・ランゲ症候群>の原因」(「日本経済新聞」2012/8/13 p16)
 東京大学やフィラデルフィア子ども病院などの共同研究、患者は酵素「HDAC8」を作る遺伝子がうまく働かず、 将来の展望:この酵素を補充すれば治療可能、研究論文は「ネイチャー」電子版2012年8月13日号に掲載[同上]

3 インターネット上で本文をダウンロードできる専門論文等
《CiNii Articles》( http://ci.nii.ac.jp/  国立情報学研究所)
《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/  科学技術振興機構)
 を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文がヒット。本文オープンアクセスのものも多数あり。
論文例:有本友季子(千葉県こども病院 耳鼻咽喉科)、工藤典子、仲野敦子著「Cornelia de Lange症候群における鼻茸の合併(原著論文/症例報告)」(「小児耳鼻咽喉科(0919-5858)28巻1号」p58-63 2007)

4 インターネット情報
親の会《CdLS Japan》( http://www.geocities.jp/cdlsjp/  2015/05/21最終確認) 
 〈CdLSって何?〉に解説あり。
回答プロセス
(Answering process)
NDC分類〈493.7〉(精神医学)、〈493.9〉(小児科学)の書架にあたる。
《医中誌Web》(医学中央雑誌刊行会 2015/05/21最終確認)
 [シソーラス参照]でキーワードを検索し、〈De Lange症候群〉で検索。395件ヒット。
《CiNii Articles》( http://ci.nii.ac.jp/  国立情報学研究所)
《J-STAGE》 ( https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja/  科学技術振興機構)
 を、キーワード〈コルネリア & ランゲ〉や〈de Lange〉で検索すると、関連論文が多数ヒットし、本文オープンアクセスのものもあり。
《web患者図書館》( http://mba-web.co.jp/opac/jhpla_opac1.php  日本病院患者図書館協会 2015/05/21最終確認)をキーワード〈コルネリア〉で検索する。

その他調査済み資料
『今日の神経疾患治療指針』(水澤英洋、鈴木則宏編 医学書院 2013)
『今日の精神疾患治療指針』(樋口輝彦、市川宏伸編 医学書院 2012)
『ベッドサイドの小児神経・発達の診かた』(桃井真里子、宮尾益知編 南山堂 2009)
『特異的発達障害診断・治療のための実践ガイドライン』(特異的発達障害の臨床診断と治療指針作成に関する研究チーム編 診断と治療社 2010)
『発達障害児の医療・療育・教育』(松本昭子、土橋圭子編 金芳堂 2014)
『小児科診療ガイドライン 最新の診療指針』(五十嵐隆編 総合医学社 2011)
『標準小児科学 Standard textbook』(原寿郎、高橋孝雄編 医学書院 2013)
『イラストによる*お母さんへの病気の説明と小児の診療 イラスト編/解説編』(金子堅一郎編 大塚親哉監修 南山堂 2004)
『児童青年精神医学大事典』(ジェリー・ウィーナー、ミナ・ダルカン編著 西村書店東京出版編集部 2012)
事前調査事項
(Preliminary research)
世界大百科事典(平凡社)、広辞苑等には記載なし。
NDC
内科学  (493 9版)
参考資料
(Reference materials)
『現代精神医学事典』(加藤敏編 弘文堂 2011), ISBN 978-4-335-65143-4
『発達障害事典』(パスカル・J.アカルド、バーバラ・Y.ホイットマン編 明石書店 2011), ISBN 978-4-7503-3327-4
『今日の小児治療指針』(医学書院 2012), ISBN 978-4-260-01231-7 (2015/09に最新第16版が出版されている)
キーワード
(Keywords)
小児科学
発達障害
コルネリア・デ・ランゲ症候群
コルネリア・ドゥ・ランジェ症候群
CdLS
照会先
(Institution or person inquired for advice)
寄与者
(Contributor)
備考
(Notes)
調査種別
(Type of search)
文献紹介
内容種別
(Type of subject)
健康・医療
質問者区分
(Category of questioner)
図書館
登録番号
(Registration number)
1000182356解決/未解決
(Resolved / Unresolved)
解決
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